研究不同的人群可以促进基因发现,抑制健康差异研究不同的人群可以促进基因发现,抑制健康差异

DNA具有双螺旋结构,可发生多种基因突变和变异。图片:NIH高分辨率

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Todd Bates
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对西班牙裔和拉美裔、非洲裔美国人、亚洲人和其他少数族裔进行的一项规模最大的遗传学研究显示,研究不同种族的人群可以增加基因发现,缩小健康差距。

罗格斯大学和其他研究机构的这项研究发表在《自然》(Nature)杂志上,研究了近5万名非欧洲后裔的基因变异。

科学家们说,这项研究很重要,它能识别出导致衰弱性疾病的突变,从而开发出有效的治疗方法。大多数全基因组的研究都是由欧洲血统的白人组成的,科学家们发现,导致糖尿病等慢性疾病的基因突变可能在所有种族中并不相同。

罗格斯大学新不伦瑞克分校(Rutgers University-New Brunswick)艺术与科学学院(School of Genetics)遗传学系主任、资深作家塔拉·马蒂斯(Tara Matise)教授表示:“仅以欧洲血统为主要研究对象的研究,无法实现精准医疗改善健康的前景。”“我们需要在基因研究方面有更多的多样性,需要更好的科学方法,以及对如何处理这种多样性的认识。”

该研究称,在美国,少数族裔人群的慢性健康状况更高,在遗传研究方面缺乏多样性,将导致少数族裔获得精准药物的机会不平等。

这项研究检测了跨越基因组的基因突变,以测试对八个主要类别特征的影响:炎症、血脂、生活方式、血糖(血糖相关)、心血管、血压、人体测量(身体测量)和肾脏相关。

作为研究结果的一个例子,该研究揭示了一个与血糖水平相关的基因突变发生在1%的西班牙裔/拉丁裔人群和6%的非洲裔美国人身上,尽管这种基因突变在欧洲很少见。这是卫生保健提供者需要了解的重要信息,因为携带这种突变的患者可能进行了血液检测,从而导致医生错误地认为他们的血糖水平得到了控制。

罗格斯-新布伦瑞克大学统计系的资深作者兼副教授史蒂夫·布伊斯克说:“我们的研究证实,同一种基因变异的明显影响常常因人群而异。”“对欧洲血统的人影响较大的基因变异可能对其他人群的影响较小,反之亦然。”

这项研究是联邦政府资助的人口结构利用基因组学和流行病学(PAGE)项目的一部分,重点研究了26种与健康相关的行为特征(遗传变异在其中发挥作用)和3460万种基因变异之间的关系,这些变异被称为SNPs(单核苷酸多态性),跨越人类基因组。

新闻旨在传播有益信息,英文原版地址:https://news.rutgers.edu/studying-diverse-populations-can-boost-genetic-discovery-curb-health-disparities/20190614

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